SEARCH

Uitdagingen van een zeldzame aandoening

Het is voor patiënten met een zeldzame ziekte, zoals de periodieke (terugkerende) koortssyndromen, van cruciaal belang dat ze op tijd de juiste diagnose krijgen. Maar veel mensen met periodieke koortssyndromen hebben helaas een lange weg te gaan voordat de juiste diagnose gesteld wordt.

Er is een gebrek aan algemene en wetenschappelijke kennis over zeldzame ziektes, waaronder auto-inflammatoire ziekten zoals SJIA en AOSD en periodieke-koortssyndromen zoals FMF, TRAPS, HIDS/MKD en CAPS.[1] Door dit gebrek aan kennis en begrip voelen veel mensen met zeldzame ziekten zich vaak gestigmatiseerd, geïsoleerd en buitengesloten van hun sociale omgeving.[1]

Het op tijd stellen van de juiste diagnose is van cruciaal belang voor patiënten met een zeldzame ziekte; niet alleen vanwege de implicaties die het kan hebben voor de gezondheid, maar ook voor het sociale leven van de patiënt. Ondanks dat een juiste diagnose zo belangrijk is, moet meer dan 25% van de mensen met een zeldzame ziekte vanaf de start van hun symptomen 5 tot 30 jaar wachten totdat de juiste diagnose wordt gesteld. 40% van de patiënten krijgt eerst een onjuiste diagnose.[2] Bekijk hieronder hoe de zoektocht naar een diagnose kan verlopen (engelstalige video):

 

Waarom is het zo moeilijk om zeldzame ziektes zoals periodieke-koortssyndromen vast te stellen?

  • Overeenkomsten tussen symptomen en onvoldoende blootstelling: Het stellen van een diagnose kan lastig zijn omdat deze ziekten zeldzaam zijn en de symptomen ook bij andere aandoeningen voorkomen, zoals acute reumatische koorts en geneesmiddelenallergieën.[3,4,5] Sommige artsen hebben deze ziektes nog nooit eerder gezien, waardoor ze er lange tijd niet aan denken tijdens hun onderzoek.[3] Periodieke-koortssyndromen zijn nog eens extra moeilijk vast te stellen omdat er geen ‘typisch’ plaatje is, zelfs niet per specifiek syndroom. Het patroon van symptomen en aanvallen kan sterk verschillen van persoon tot persoon.[3]
  • Gebrek aan wetenschappelijke kennis: Omdat ziektes als periodieke-koortssyndromen zo zeldzaam zijn, wordt er weinig onderzoek naar gedaan en hebben veel artsen geen of zeer weinig patiënten met deze aandoeningen voorbij zien komen.[1,2] Als gevolg hiervan heeft de algemene medische en wetenschappelijke wereld slechts minimale wetenschappelijke kennis over minder dan 1000 van de ‘bekendste’/veelvoorkomende zeldzame ziektes, zoals de ziekte van Gaucher en leukemie.[1,2,6,7]
  • Gebrek aan informatie: Vanwege de beperkte medische kennis en blootstelling is er weinig informatie beschikbaar voor de patiënten die deze ziektes hebben. Ook voordat er een diagnose is gesteld, hebben patiënten weinig of geen toegang tot deskundige informatie omdat ze vaak niet meteen naar de juiste specialist worden doorverwezen.[1,2]

 

Referenties:

1. “Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority” 11/14, Eurordis, November 2005: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf (geraadpleegd: mei 2016)

2. “The Voice of 12,000 patients - Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe” Eurordis, 2003 - 2006 http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf (geraadpleegd: mei 2016)

3. National Amyloidosis Centre. Available from: http://www.amyloidosis.org.uk/fever-syndromes/inherited-fever-syndromes/ (geraadpleegd: mei 2016)

4. American College of Rheumatology. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Available from: http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever-Juvenile (geraadpleegd: mei 2016)

5. Song, SJ et al. A Case of Adult Onset Still’s Disease Misdiagnosed as Septic Arthritis. Knee Surg Relat Res, Vol. 23, No. 3, Sep. 2011

6. NORD – National Alliance of Rare disorders. Available from http://rarediseases.org/even-well-known-rare-diseases-pose-diagnosis-problems/ (geraadpleegd: mei 2016)

7. American Cancer society. What are the most common types of childhood cancers? Available from: http://www.cancer.org/cancer/cancerinchildren/detailedguide/cancer-in-children-types-of-childhood-cancers (geraadpleegd: mei 2016)

Kids Corner

Wilt u uw kind helpen hun ziekte te begrijpen? Waarom bezoekt u Kids Corner niet met uw kind en leest u de uitleg van Paula en Tim over auto-inflammatoire ziekten en hun ervaringen met het volgen van school- en naschoolse activiteiten.

LEES MEER OVER
Kids Corner

February 2016 - GLDEIM/ACZ885/0088