SEARCH

Zeldzame auto-inflammatoire ziekten

Michaël Hofer, MD, een kinderarts-immunoloog en reumatoloog aan de CHUV (universiteit van Lausanne, Zwitserland), legt uit wat de uitdagingen zijn voor kinderen en gezinnen met zeldzame auto-immuunziekten, met een specifieke focus op de overgang van zorg van de kindertijd naar de volwassenheid

Dr. Höfer is een expert in reumatische aandoeningen bij kinderen en tieners, waaronder auto-inflammatoire ziektebeelden. Dr. Hofer is een senior lid van verschillende academische organisaties, heeft tal van onderzoeken uitgevoerd en leidt medische studenten en artsen in zijn specialisme op.

 

Introductie

“Al meer dan 20 jaar verleen ik medische zorg aan kinderen en tieners met vormen van artritis in de kindertijd, zoals Systemische Juveniele Idiopatische Artritis (SJIA) en andere zeldzame auto-inflammatoire ziekten. Deze omvatten periodieke koorts syndromen zoals Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS), TNF (tumornecrosefactor) Receptor geassocieerd periodiek koorts syndroom (TRAPS), hyper IgD-syndroom (HIDS), ook bekend als MKD (Mevalonate Kinase Deficiëntie) en FMF ( Familiaire mediterrane koorts). Mijn ervaring heeft me laten zien hoe enorm variabel deze ziekten kunnen zijn (zowel de ernst van de ziekten als ook de impact op langere termijn), hoe moeilijk het kan zijn voor kinderen en hun ouders om om te gaan met de pijnlijke en onvoorspelbare symptomen en hoe geïsoleerd mensen zich kunnen voelen omdat de ziekte waarmee ze leven zo zeldzaam is. Kinderen met deze aandoeningen zien er misschien niet erg ziek uit, maar ze missen veel school vanwege de terugkerende symptomen en medische afspraken; ze kunnen achterop raken en zich buitengesloten zelfs proberen hun toestand te verbergen of te ontkennen in een poging om de rest bij te houden op het gebied van schoolwerk, sport en hobby's. U kunt de lifestyle-pagina's bezoeken voor tips over het dagelijks leven met zeldzame auto-inflammatoire ziekten.” 

 

Hoe is de situatie in de afgelopen twee decennia veranderd?

“Het goede nieuws is dat artsen beter in staat zijn om mensen met deze ziekten te helpen dan 20 jaar geleden. Huisartsen zijn zich meer bewust van de ziektebeelden dan vroeger, dus sturen ze patiënten eerder naar gespecialiseerde ziekenhuizen en artsen zoals ik. We zijn ook beter geworden in het stellen van de diagnose, We hebben meer geavanceerde technieken tot onze beschikking - inclusief genetische testen - en we hebben betere behandelingen. Ter illustratie van hoe de dingen zijn veranderd, vertelt een recente publicatie in een academisch tijdschrift het verhaal van twee zussen. De oudere zuster werd 10-15 jaar geleden voor het eerst door artsen gezien na het ontwikkelen van symptomen, maar stierf helaas aan haar ziekte voordat ze werd gediagnosticeerd. Toen haar jongere zus enkele jaren later zeer vergelijkbare symptomen kreeg, had ze de mogelijkheid om moderne genetische testen te ondergaan. Dit bevestigde de diagnose (een zeldzame aandoening die bekend staat als DADA2) en zorgde ervoor dat de meest geschikte behandeling kon worden gestart.”

 

Welke uitdagingen blijven er?

De symptomen zijn erg uiteenlopend

“Een van de grootste uitdagingen waarvoor we nog steeds staan, is dat de symptomen die door deze ziekten worden veroorzaakt sterk variëren: er is geen 'typische' patiënt. Er zijn symptomen - en patronen van symptomen - die we het vaakst zien, maar we komen ook vaak patiënten tegen die niet passen in het gebruikelijke beeld. Voor aandoeningen die al zeldzaam zijn, kan deze grote variabiliteit het stellen van een diagnose zeer uitdagend maken. We werken momenteel aan de ontwikkeling van een nauwkeurigere symptoomchecklist, maar dit is geen gemakkelijke taak. Bezoek de pagina ‘Dagelijkse impact van periodieke (terugkerende) koortsen’ voor meer informatie over de symptomen van periodieke koorts.”

Genetische testen geven niet altijd duidelijke antwoorden

“En het zijn niet alleen de symptomen die variëren. Wanneer we genetische testen uitvoeren, zien we vrij vaak resultaten die niet aansluiten bij de gebruikelijke onderwerpen in onze diagnostische checklist. Genetisch testen is veel geavanceerder geworden en dit kan goed veel helpen met het stellen van de diagnose. Maar in sommige gevallen betekende dit dat we veel meer informatie hebben om te overwegen en te analyseren dan we eerder deden, wat het hele proces ingewikkelder maakt en nieuwe vragen oproept. Soms komt het ultieme antwoord waarnaar we op zoek zijn niet duidelijk naar voren.”

Het kan lang duren voordat een diagnose wordt gesteld

“Zo snel mogelijk een diagnose stellen is erg belangrijk. De diagnostische 'reizen' van sommige mensen zijn nog steeds langdurig en frustrerend; ze zien veel verschillende artsen, worden misschien meerdere keren verkeerd gediagnosticeerd en kunnen erg ontmoedigd raken. In de tussentijd kan hun toestand erger worden. Nog niet zo lang geleden stelde ik een diagnose CAPS voor bij een man halverwege de vijftig: in dit geval had het meer dan 50 jaar geduurd vanaf zijn eerste symptoom tot zijn diagnose! Hoe langer het duurt voordat een persoon de diagnose krijgt, hoe langer het duurt voordat de patiënt de meest geschikte behandeling krijgt. Als een diagnose eenmaal is bevestigd, is dit niet het einde van de reis, maar eerder het begin van een nieuw hoofdstuk. Het kan verontrustend zijn om te weten dat u of uw kind de diagnose van een ongeneeslijke ziekte heeft gekregen en griezelig om te bedenken wat er mogelijk nog zal gebeuren - maar het positieve is dat een diagnose onmiddellijk nieuwe deuren opent voor behandeling, zorg en ondersteuning.”

“Met name bij kinderen moeten we soms afwegen hoe ver we moeten gaan om te proberen precies vast te stellen wat de aandoening is, omdat de individuele periodieke koortssyndromen elkaar nauw kunnen nabootsen. Er is een kinderziekte genaamd PFAPA (periodieke koorts met afteuze stomatitis, faryngitis en adenitis), die iets vaker voorkomt dan periodieke koorts syndromen maar die zich presenteert met vergelijkbare symptomen. Kinderen groeien echter meestal over uit PFAFA heen - wat meestal niet het geval is bij een periodiek koorts syndroom. Als het proces van het elimineren van verschillende mogelijke diagnoses bijzonder lang en uitdagend is, kan dat feit alleen al soms helpen om de diagnose te bevestigen.”

 

Welke ondersteuning hebben patiënten en ouders nodig?

Begrijpen wat de diagnose betekent

“Na een diagnose verandert alles. Ouders moeten er rekening mee houden dat hun kind een ziekte heeft die niet zal verdwijnen. Ze moeten dan hun mening veranderen over wat 'gezond' betekent voor hun kind - en zich omringen met bronnen van hulp en ondersteuning om hun kind zo gezond mogelijk te houden. In Zwitserland, waar ik werk, runt de Arthritis Foundation of Geneva een hulplijn met verpleegkundigen. We houden ook een jaarlijkse bijeenkomst voor ouders en patiënten, waar ze ons vragen kunnen stellen en andere families kunnen ontmoeten. Ze vinden het vaak erg handig om met anderen te praten die voor soortgelijke uitdagingen staan ​​- of wiens kind misschien behandelingen heeft geprobeerd die ze zelf overwegen. Een veel voorkomend onderwerp is hoeveel te vertellen aan andere mensen - zoals leraren - over de ziekte van een kind. Het kan belangrijk zijn dat dergelijke mensen op de hoogte zijn van de toestand van het kind, maar het kan net zo belangrijk zijn dat het kind geen speciale aandacht krijgt of dat het zich 'anders' voelt.”

Leren hoe je zorgen het beste kunt delen met professionals in de gezondheidszorg

“In samenwerking met de ‘Arthritis Foundation of Geneva’, heeft ons team ook een jaarlijks patiëntenforum, wat een gelegenheid is voor professionals in de gezondheidszorg om open, eerlijke en gedetailleerde dialogen te hebben met patiënten en ouders om hun zorgen en prioriteiten beter te begrijpen - en hoe communicatie en samenwerking tussen ons kan worden verbeterd. Dit is vaak een emotionele ervaring voor alle betrokkenen. De volgende websites bieden verdere informatie:”

Omgaan met de overgang van kindertijd naar volwassenheid

“Een van de moeilijkste periodes voor onze patiënten is de overgang van kindertijd naar volwassenheid. Oudere tieners, die misschien een deel van hun studie hebben gemist, merken vaak dat het onderwijssysteem geen rekening houdt met het feit dat ze een chronische ziekte hebben. Ze kunnen ook sociale problemen hebben gehad. Dus voor jonge mensen, die deze tijd mogelijk al moeilijk of gevoelig vinden, is de medische zorg en ondersteuning die zij ontvangen van cruciaal belang. Volwassen medische zorg legt een veel grotere verantwoordelijkheid bij de patiënt om zijn eigen zorg te beheren - dus de transitie moet niet abrupt plaatsvinden. Het overgangsprogramma op de CHUV moedigt frequente interactie met de nieuwe arts aan voordat de verandering plaatsvindt. Tegelijkertijd moet de huidige arts beschikbaar blijven wanneer ze mogelijk moeten worden geraadpleegd. Ons transitieprogramma loopt al 7-8 jaar en evolueert nog steeds naarmate we meer ervaring opdoen. We bestuderen ook transitieprogramma's die elders plaatsvinden om te zien of we van hen kunnen leren.”

 

Hoe zit het met volwassenen met deze ziekten?

“Mijn ervaring is voornamelijk met kinderen, maar deze ziekten gaan door als men volwassen wordt. En sommigen ziekten - zoals Adult-Onset Still's Disease (AOSD) - ontwikkelen zich pas echt in de volwassenheid. Voor volwassenen kan hun ziekte een bedreiging vormen voor de werkzekerheid: werkgevers zijn vaak niet erg begripvol wanneer iemand geregeld vrij moet nemen. Onveilig voelen op het werk kan vertrouwen en zelfrespect ondermijnen, wat leidt tot een reeks andere psychologische en sociale problemen. Om deze redenen blijft toegang tot de best beschikbare zorg en ondersteuning uiterst belangrijk. Je kunt meer lezen over AOSD op de pagina ‘Medische info’.

Conclusie

“Zeldzame auto-inflammatoire ziekten - inclusief terugkerende koorts syndromen - zijn complexe, uitdagende aandoeningen omstandigheden die het leven als een constante strijd kunnen laten lijken. Maar we worden steeds beter in het herkennen en diagnosticeren van deze aandoeningen en leren meer over hoe we ze het beste kunnen behandelen. Met deze inzichten kunnen artsen in een vroeg stadium in staat worden gesteld medische zorg te voorzien met een veel beter begrip van de behoeften van hun patiënten.”

Referenties: 1. Fellmann, Florence et al, 2015. IL-17 receptor A and adenosine deaminase 2 deficiency in siblings with recurrent infections and chronic inflammation. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 137(4):1189-1196

 

June 2017 GLDEIM/ACZ885/0210

February 2016 - GLDEIM/ACZ885/0057
GLDEIM/ACZ885/0106
GLDEIM/ACZ885/0105