AOSD: Ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd

Wat is AOSD?

AOSD (ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd) is een zeldzame vorm van inflammatoire artritis. Deze aandoening leidt tot gewrichtsschade die lijkt op reumatoïde artritis. Het wordt gezien als de volwassen vorm van SJIA (systemische juveniele idiopathische artritis, ook de ziekte van Still genoemd). Net als SJIA heeft AOSD betrekking op het hele lichaam, maar de symptomen lopen sterk uiteen. Sommige patiënten hebben slechts één ziekte-aanval waarna ze herstellen, terwijl de ziekte bij anderen continu aanhoudt en leidt tot permanente gewrichtsschade en andere ernstige gezondheidsproblemen.^[1,2] AOSD ontwikkelt zich voornamelijk bij jong-volwassenen in de leeftijd van 16-35 jaar. Mannen en vrouwen lopen evenveel risico.^[3,4]

Hoe vaak komt AOSD voor?

AOSD komt slechts bij een paar op de miljoen mensen voor. Volgens schattingen zijn er in Japan en Europa tussen de 1 en 34 patiënten op de 1 miljoen mensen.^[5] Omdat de ziekte zo zeldzaam is en de symptomen zo ver uiteenlopen, wordt AOSD echter vaak niet gediagnosticeerd of verward met andere aandoeningen. Hierdoor is het moeilijk vast te stellen hoe vaak het echt voorkomt.^[3] AOSD is niet erfelijk, maar onderzoek heeft uitgewezen dat mensen met bepaalde soorten genen waarschijnlijk meer kans hebben om de ziekte te ontwikkelen.^[5]

Wat zijn de symptomen van AOSD?

Er zijn drie typische symptomen van AOSD: koorts met hoge uitschieters, huiduitslag en gezwollen gewrichten.[6] Veel mensen hebben daarnaast nog andere symptomen, en de ziekte begint vaak met keelpijn. De meestvoorkomende symptomen zijn^[2,3,4] 

Klik om de afbeelding te vergroten

De tekenen en symptomen van AOSD kunnen lijken op die van andere aandoeningen, waaronder andere auto-inflammatoire syndromen, systemische lupus erythematosus en een vorm van bloedkanker die lymfoom genoemd wordt.^[1,3]

Hoe ziet het ziekteverloop bij AOSD eruit?  

De specifieke symptomen van AOSD, de ernst ervan en de frequentie van de episodes verschillen van persoon tot persoon. Het verloop van de aandoening is moeilijk te voorspellen. Soms komt AOSD plotseling op en gaat het net zo snel weer weg, om pas vele jaren later of nooit meer terug te komen. AOSD kan ook een chronische aandoening worden en leiden tot ernstige en beperkende complicaties op de lange termijn.^[3] Als de ziekte onbehandeld blijft, kan de chronische ontsteking leiden tot afbraak van de aangedane gewrichten.^[3] De mogelijke ophoping van vloeistof rond de longen kan tot ademhalingsproblemen leiden.^[1,3] Een andere ernstige maar zeer zeldzame complicatie van AOSD is het macrofaagactivatie-syndroom (MAS). MAS kan leiden tot symptomen van bloedvergiftiging en orgaanfalen.^{[7, 8]}

Waar wordt AOSD door veroorzaakt?  

AOSD (ziekte van STILL)  is idiopathisch; de oorzaak ervan is onbekend. Onderzoekers denken dat een abnormale of buitensporige reactie op een infectie of giftig middel de aandoening kan uitlokken bij mensen met een bepaalde genetische vatbaarheid.^[5] AOSD wordt pas sinds kort als auto-inflammatoire aandoening aangeduid.^[9] Het verschil met andere auto-inflammatoire aandoeningen is dat AOSD niet erfelijk is. Volgens sommige onderzoekers is AOSD een kruising tussen een auto-inflammatoire aandoening en een auto-immuunziekte zoals reumatoïde artritis.^[5]

Bronnen

1. Mayo Clinic. Adult Still’s Disease. Available from: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adult-stills-disease/home/ovc-20190876 (Accessed April 2016).
2. Arthritis Foundation. Adult Still’s Disease. Available from: http://www.arthritis.org/about-arthritis/types/adult-onset-stills-disease/ (Accessed April 2016).
3. National Organization for Rare Disorders. Adult onset Still’s Disease.  Available from: http://rarediseases.org/rare-diseases/adult-onset-stills-disease/ (Accessed April 2016).
4. International Still’s Disease Foundation. What is Still’s Disease? Available from: http://www.stillsdisease.org/index.php/stills-info/(Accessed April 2016).
5. Gerfaud-Valentin M, Yvan Jamilloux Y, Iwaz J et al. Adult-onset Still’s Disease. Autoimmun Rev 2014 13; 708–722.
6. Cush JJ. Autoinflammatory syndromes. Dermatol Clin 2013; 31(3):471–480.
7. Weiss JE, Ilowite NT. Pediatr Clin North Am. 2005; 52(2):413–42, vi.
8. Kelly A, Ramanan AV. Curr Opin Rheumatol. 2007; 19(5):477–81
9. Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Henry T et al. Treatment of adult-onset Still’s disease: a review. Ther & Clin Risk Manage 2015;11:33-43.